Холестериноз

Речь идет о редком заболевании, с 1963 г. описано всего около десятка наблюдений. Клинически оно проявляется постепенным увеличением печени, которое обнаруживается только в школьном возрасте или даже у взрослого. Эта гепатомегалия часто остается изолированной, но позже может присоединяться спленомегалия как признак развития портальной гипертензии. За исключением этого осложнения течение заболевания представляется вполне доброкачественным. Диагноз основывается на обнаружении пенистых клеток в костном мозге; имеет значение также желтый вид печени (вид «свежего масла») при лапароскопии или при пункционной биопсии. При гистологическом исследовании печени обнаруживаются те же изменения, что и при болезни Вольмана, т. е. накопление эфиров холестерина и триглицеридов в гепатоцитах, а также наличие кристаллов холестерина в купферовских клетках и гепатоцитах. Может наблюдаться септальный фиброз. Пенистые клетки могут быть также в слизистой тонкого кишечника и прямой кишки.

В крови иногда наблюдается постепенное увеличение липидов: холестерина, фосфолипидов и триглицеридов, с нормальным или увеличенным содержанием эстерифицированного холестерина.

Дефицит кислой липазы, идентичный таковому при болезни Вольмана, обнаружен в печени, фибробластах кожи, лейкоцитах. Речь идет, следовательно, об общем заболевании, но причины его локального проявления, преимущественно в печени, остаются пока неизвестными. Течение его доброкачественное.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр