Анемия Фанкони, симптомы и лечение


Симптомы. Эти состояния могут касаться избирательно системы красной крови, иногда же охватывают также систему гранулоцитов и тромбопоэза. Примером врожденной панцитопении является выделенный в 1927 г. Фанкони семейный симптомокомплекс. В клинической картине характерными являются анемия, тромбопения и гранулоцитопения, а также ряд врожденных патологических симптомов, в отдельных случаях более или менее выраженный. Наиболее частым симптомом являются коричневые пятна на коже, зависящие от отложения меланина.

К другим соматическим симптомам относятся: карликовость, микроцефалия, недоразвитие яичек, сходящееся косоглазие, аномалия больших пальцев на руках, недоразвитие или отсутствие лучевых костей, усиление сухожильных рефлексов, пороки развития сердца, почек и другие.
 
К частым симптомам этого синдрома относится, кроме того, умственное недоразвитие. Заболевание это заслуживает внимания, поскольку анемия и симптомы геморрагического диатеза не наблюдаются ни при рождении, ни в раннем грудном возрасте.

Они развиваются позже, обычно после 4 летнего возраста. Однако описана анемия типа Фанкони у 13 месячного ребенка и даже у еще более молодых детей, а также в возрасте 19- 20 лет.

Гематологическим исследованием обычно обнаруживаются симптомы тяжелой анемии, нормоцитарной или макроцитарной и "гиперхромной", лейкопении (ниже 4 000) и тромбопения (ниже 100 000 в 1 мм3). Длительность жизни эритроцитов, определенная способом Ашби, нормальна. Число ретикулоцитов уменьшено, с колебаниями в отдельных случаях. В мазках крови встречаются одиночные эритробласты и незрелые гранулоциты.

Картина костного мозга непостоянна, от бедно клеточной до средней и даже богатоклеточной. Weicker собрал из литературы 117 случаев апластической анемии Фанкони. Автор обращает внимание на частоту проявления этого синдрома у родственников (братьев и сестер), причем у родителей и более далеких родственников не обнаружено никаких изменений в кроветворной системе. Синдром Фанкони вероятно наследуется как аутосомный рецессивный ген с различной степенью "пенетрации". В некоторых случаях отмечена родственная связь между родителями.

Патогенез заболевания неясен. У одного больного удалось обнаружить уменьшение пероксидазы в ядрах нормобластов костного мозга, что Higashi и сотр. объясняют как проявление конституционального дефекта исходных клеток эритроцитарного ряда. Синдром Фанкони является одним из немногочисленных примеров, когда дефект метаболизма (ответственный за многие пороки развития) имеет место уже в раннем периоде внутриутробной жизни плода. Проявлением этого дефекта во внеутробном периоде является изменение активности пероксидазы эритробластов.

Болезнь протекает хронически с симптомами прогрессирующей анемии, геморрагического диатеза и пониженной сопротивляемости, связанной с гранулоцитопенией. В случаях, в которых костный мозг вначале был богатоклеточным, со временем число клеточных элементов уменьшается, а иногда развивается миелофиброз. Дети обычно погибают от кровоизлияния в мозг или кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

Лечение анемии Фанкони. Из применяемого до настоящего времени лечения, наилучшие результаты в виде преходящего улучшения достигнуты повторными переливаниями крови. Ни спленэктомия, ни АКТГ или кортизон не оправдали возлагавшихся на них надежд.

Читать далее Семейная гипопластическая анемия детского возраста

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Магдалена Бергер

Еще по теме:




Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: