Акантоцитоз у детей


Странная морфологическая аномалия, при которой на поверхности 70-80% эритроцитов имелись множественные шипы, впервые была описана в европейской семье (брак между кровными родственниками) Сингером и соавторами. В данном описании предполагался рецессивный тип наследования; клинические изменения были представлены атипичным пигментозным ретинитом, синдромом целиакии и неврологическими отклонениями. У больного не наблюдалось проявлений гемолиза или каких-либо еще гематологических нарушений. Дефект сопровождался абеталипопротеинемией и снижением содержания холестерина в плазме. Умеренный или непостоянный гемолиз наблюдался в других случаях. Продолжительность жизни эритроцитов in vivo слегка укорочена. Выраженность деформации клеток возрастает по мере их старения. Гликолиз, образование АТФ и восстановление метгемоглобина протекают в эритроцитах нормально, но аутогемолиз заметно повышен как при 37 °С, так и при 4°С даже в присутствии этилендиаминтетрауксусной кислоты (ЭДТА). Предполагалось, что этот синдром связан с дефицитом витамина Е (токоферола) вследствие мальабсорбции и недоношенности. Другие авторы отмечают измененный состав фосфолипидов в мембране эритроцитов или накопление в мембране холестерина и влияние его на пластичность клетки, что рассматривается как причина гемолиза.

В период новорожденности иногда возникает вопрос о дифференциальном диагнозе между акантоцитозом и доброкачественным ненаследуемым детским пикноцитозом. Также близким является синдром, описанный в Японии, при котором гемолитическая анемия, карликовость и умственная отсталость сочетались с вариабельным гемолизом и с пониженным содержанием лецитина в эритроцитах. В семье не было других больных.

При подозрении на акантоцитоз необходимо оперативно провести комплексное обследование ребенка. Мы рекомендуем родителям не ограничиваться посещением обычного участкового врача-терапевта, а обратится в ведущий региональный диагностический центр, который оснащен всем необходимым оборудованием.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Митчел Уиллоуби

Еще по теме:




Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: