Низкорослость вследствие нарушения обмена веществ неэндокринного генеза
Здесь представлены только те заболевания, при которых фактически ведущим симптомом является низкорослость и дифференциально-диагностические затруднения связаны с отсутствием или слабой выраженностью других клинических проявлений.
Низкорослость почечного генеза. Из-за того что общие проявления нарушения функции почек часто ускользают из поля зрения, на них обращают внимание только в связи с задержкой роста и развития. Исследования мочи, питьевого режима, уровня креатинина и фосфора являются обязательными компонентами дифференциально-диагностического процесса.
Причины нарушения роста зависят от выраженности недостаточности клубочков или канальцев. В случаях преобладания клубочковой недостаточности на первый план выступает задержка фосфатов с реактивным (вторичным) гиперпаратиреозом, который приводит к активации остеокластов. Канальцевые нарушения могут вызывать различные нарушения. При дефектах ацидогенеза развивается усиленная кальцийурия и связанный с ней все тот же гиперпаратиреоз. Кроме того, вызванное ацидозом нарушение общего метаболизма отрицательно влияет на рост. В большинстве случаев трудно однозначно определить патогенетические факторы. В частности, нельзя дифференцировать влияние первичной потери белка при нефрозах от побочных эффектов глюкокортикоидной терапии.
Прежде всего следует иметь в виду следующие заболевания почек:
а) мелкокистозную дегенерацию почек; влияние на рост становится заметным уже к концу 1-го года жизни в связи с нарастающей почечной недостаточностью;
б) почечную недостаточность при пороках развития или нарастающее ограничение функциональных возможностей пиелонефритически сморщенной почки;
в) различные формы канальцевого ацидоза;
г) нарушения функции проксимальных канальцев, ведущие к усиленной глюкозурии и аминоацидурии;
д) синдром Лоу.
Кишечный нанизм. Нарушения всасывания при целиакии или муковисцидозе, как правило, распознаются по другим характерным симптомам. Однако при целиакии низкорослость является обязательным симптомом и может стать ведущим синдромом в клинической картине. Установление диагноза в рамках дифференцировки причин задержки роста может сопровождаться неожиданными коллизиями, особенно если затруднен сбор анамнеза. Первым шагом обычно бывает определение содержания жира в фекалиях. Однако это, как и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки, делается почти всегда только тогда, когда первые дифференциально-диагностические исследования не привели к иным предположениям, а анамнестические данные или соматические симптомы позволяют думать о целиакии.
Низкорослость печеночного генеза. О низкорослости вследствие нарушения синтеза белка, дезинтоксикации и портальной гипертензии, возникающих при тяжелых заболеваниях печени, достаточно лишь краткого упоминания. Другие проявления заболевания, а позже данные физикального обследования и патологические сдвиги клинико-химических параметров позволяют поставить диагноз. Однако и течение печеночных заболеваний может быть поразительно олигосимптоматическим, поэтому в некоторых случаях подозрение относительно их может возникнуть в связи с низкорослостью, которая оказывается при этом основным признаком.
Гипоксемическая низкорослость. Задержка роста при врожденных синих пороках сердца, тяжелых анемиях и заболеваниях легких с нарушением газообмена редко обусловлена только гипоксией. Хроническая легочная инфекция, анорексия, весь комплекс проявлений подобных тяжелых хронических заболеваний редко совместимы с нормальным ростом.
Отдельно следует упомянуть о посттрансфузионном гемосидерозе при анемии Блекфена-Дайемонда или при тяжелой талассемии. У таких детей вначале прекращается нормальное физическое развитие, в том числе и половое созревание. Гемосидероз, вероятно, поражает также эндокринную систему, вызывая вторичный, а возможно, дополнительно и первичный гипотиреоз, выпадение секреции СТГ и гонадотропинов, гипопаратиреоз, надпочечниковую и, наконец, инсулярную недостаточность, что в дальнейшем может стать причиной тяжелой комы.
Низкорослость вследствие нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Недостаточность витамина D, нарушение его всасывания при целиакии, а также рахит при псевдодефиците витамина D при отсутствии лечения являются причиной низкорослости в связи с развивающимся при этом вторичным гиперпаратиреозом. При фосфатном диабете потеря фосфора через канальцы является только вероятным проявлением генерализованного нарушения транспорта фосфора. Предполагается, что за нарушение роста ответственно торможение синтеза в сочетании с тканевой гипоксией. Уже на основании рентгенограммы кисти можно предполагать это заболевание, а решающим в таких случаях является простое клинико-химическое обследование.
Болезни депонирования. Гликогенозы. Низкий рост при наиболее частых типах этих заболеваний обусловлен генерализованным нарушением обмена углеводов, а также вероятной вторичной гиперсекрецией кортизола, провоцируемой гипогликемиями. Наиболее выражена низкорослость при I и III типах. Для этих больных характерны круглое лицо и гепатомегалия. При II типе симптом задержки роста не имеет диагностического значения в связи с коротким в большинстве случаев течением заболевания.
При редком IV типе ведущим в клинической картине является цирроз печени, а низкий рост отходит на второй план, уступая другим, сокращающим длительность жизни проявлениям заболевания. V и VII типы в первое десятилетие жизни не особенно выражены, в связи с чем и низкий рост не является настораживающим симптомом. При дефекте гликогенсинтетазы рост нормальный, характерна форма лица. VI тип проявляется (в меньшей степени) симптомами, типичными для I и III типов, нарушение роста минимально; это же относится и к IX типу.
Липидозы. В клинической картине большинства форм доминирует тяжелое повреждение центральной нервной системы, и только при болезни Гоше в исключительных случаях низкорослость какое-то время может быть наиболее заметным симптомом. В клинической картине болезни Фабри кожные и неврологические проявления занимают основное место,
Цистинозы. Нарушения нормального развития и роста становятся очевидными уже в грудном возрасте. При гипофосфатемии и гипокалиемии рано обнаруживаются рахитоподобные изменения скелета. Выявление отложений цистина в костном мозге или при исследовании с щелевой лампой подтверждает диагноз.
Синдром Барттера. Низкорослость, гипокалиемия и алкалоз, которые обусловлены вторичным альдостеронизмом, являются ведущими симптомами.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк
Низкорослость почечного генеза. Из-за того что общие проявления нарушения функции почек часто ускользают из поля зрения, на них обращают внимание только в связи с задержкой роста и развития. Исследования мочи, питьевого режима, уровня креатинина и фосфора являются обязательными компонентами дифференциально-диагностического процесса.
Причины нарушения роста зависят от выраженности недостаточности клубочков или канальцев. В случаях преобладания клубочковой недостаточности на первый план выступает задержка фосфатов с реактивным (вторичным) гиперпаратиреозом, который приводит к активации остеокластов. Канальцевые нарушения могут вызывать различные нарушения. При дефектах ацидогенеза развивается усиленная кальцийурия и связанный с ней все тот же гиперпаратиреоз. Кроме того, вызванное ацидозом нарушение общего метаболизма отрицательно влияет на рост. В большинстве случаев трудно однозначно определить патогенетические факторы. В частности, нельзя дифференцировать влияние первичной потери белка при нефрозах от побочных эффектов глюкокортикоидной терапии.
Прежде всего следует иметь в виду следующие заболевания почек:
а) мелкокистозную дегенерацию почек; влияние на рост становится заметным уже к концу 1-го года жизни в связи с нарастающей почечной недостаточностью;
б) почечную недостаточность при пороках развития или нарастающее ограничение функциональных возможностей пиелонефритически сморщенной почки;
в) различные формы канальцевого ацидоза;
г) нарушения функции проксимальных канальцев, ведущие к усиленной глюкозурии и аминоацидурии;
д) синдром Лоу.
Кишечный нанизм. Нарушения всасывания при целиакии или муковисцидозе, как правило, распознаются по другим характерным симптомам. Однако при целиакии низкорослость является обязательным симптомом и может стать ведущим синдромом в клинической картине. Установление диагноза в рамках дифференцировки причин задержки роста может сопровождаться неожиданными коллизиями, особенно если затруднен сбор анамнеза. Первым шагом обычно бывает определение содержания жира в фекалиях. Однако это, как и биопсия слизистой оболочки тонкой кишки, делается почти всегда только тогда, когда первые дифференциально-диагностические исследования не привели к иным предположениям, а анамнестические данные или соматические симптомы позволяют думать о целиакии.
Низкорослость печеночного генеза. О низкорослости вследствие нарушения синтеза белка, дезинтоксикации и портальной гипертензии, возникающих при тяжелых заболеваниях печени, достаточно лишь краткого упоминания. Другие проявления заболевания, а позже данные физикального обследования и патологические сдвиги клинико-химических параметров позволяют поставить диагноз. Однако и течение печеночных заболеваний может быть поразительно олигосимптоматическим, поэтому в некоторых случаях подозрение относительно их может возникнуть в связи с низкорослостью, которая оказывается при этом основным признаком.
Гипоксемическая низкорослость. Задержка роста при врожденных синих пороках сердца, тяжелых анемиях и заболеваниях легких с нарушением газообмена редко обусловлена только гипоксией. Хроническая легочная инфекция, анорексия, весь комплекс проявлений подобных тяжелых хронических заболеваний редко совместимы с нормальным ростом.
Отдельно следует упомянуть о посттрансфузионном гемосидерозе при анемии Блекфена-Дайемонда или при тяжелой талассемии. У таких детей вначале прекращается нормальное физическое развитие, в том числе и половое созревание. Гемосидероз, вероятно, поражает также эндокринную систему, вызывая вторичный, а возможно, дополнительно и первичный гипотиреоз, выпадение секреции СТГ и гонадотропинов, гипопаратиреоз, надпочечниковую и, наконец, инсулярную недостаточность, что в дальнейшем может стать причиной тяжелой комы.
Низкорослость вследствие нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Недостаточность витамина D, нарушение его всасывания при целиакии, а также рахит при псевдодефиците витамина D при отсутствии лечения являются причиной низкорослости в связи с развивающимся при этом вторичным гиперпаратиреозом. При фосфатном диабете потеря фосфора через канальцы является только вероятным проявлением генерализованного нарушения транспорта фосфора. Предполагается, что за нарушение роста ответственно торможение синтеза в сочетании с тканевой гипоксией. Уже на основании рентгенограммы кисти можно предполагать это заболевание, а решающим в таких случаях является простое клинико-химическое обследование.
Болезни депонирования. Гликогенозы. Низкий рост при наиболее частых типах этих заболеваний обусловлен генерализованным нарушением обмена углеводов, а также вероятной вторичной гиперсекрецией кортизола, провоцируемой гипогликемиями. Наиболее выражена низкорослость при I и III типах. Для этих больных характерны круглое лицо и гепатомегалия. При II типе симптом задержки роста не имеет диагностического значения в связи с коротким в большинстве случаев течением заболевания.
При редком IV типе ведущим в клинической картине является цирроз печени, а низкий рост отходит на второй план, уступая другим, сокращающим длительность жизни проявлениям заболевания. V и VII типы в первое десятилетие жизни не особенно выражены, в связи с чем и низкий рост не является настораживающим симптомом. При дефекте гликогенсинтетазы рост нормальный, характерна форма лица. VI тип проявляется (в меньшей степени) симптомами, типичными для I и III типов, нарушение роста минимально; это же относится и к IX типу.
Липидозы. В клинической картине большинства форм доминирует тяжелое повреждение центральной нервной системы, и только при болезни Гоше в исключительных случаях низкорослость какое-то время может быть наиболее заметным симптомом. В клинической картине болезни Фабри кожные и неврологические проявления занимают основное место,
Цистинозы. Нарушения нормального развития и роста становятся очевидными уже в грудном возрасте. При гипофосфатемии и гипокалиемии рано обнаруживаются рахитоподобные изменения скелета. Выявление отложений цистина в костном мозге или при исследовании с щелевой лампой подтверждает диагноз.
Синдром Барттера. Низкорослость, гипокалиемия и алкалоз, которые обусловлены вторичным альдостеронизмом, являются ведущими симптомами.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк