Дифференциальная диагностика низкорослости


Дифференциально-диагностическая тактика. Один лишь симптом низкорослости не может считаться ведущим симптомом и отправным пунктом в общей дифференциально-диагностической схеме. Попятно, что степень диагностических усилий должна определяться степенью низкорослости или скоростью роста. Всегда нужно стремиться получить направляющие по правильному пути данные анамнеза, в том числе семейного (сроки роста), а также соматического и неврологического исследования и определения костного возраста. Однако редко удается поставить диагноз только на основании этой первичной информации. Как правило, при первом же обследовании пациента с выраженной низкорослостью мы проводим следующие дополнительные исследования: общие анализы крови и мочи, боковую рентгенограмму черепа, определение уровня калия, натрия, кальция, неорганического фосфора, билирубина, креатинина, тиреоидных гормонов, а также активности щелочной фосфатазы и глютамино-пировиноградной трансаминазы сыворотки крови. Особое значение имеет неврологическое исследование (атаксия, черепные нервы, поля зрения).

При малейшем подозрении на синдром Тернера назначаем исследование мазка слизистой оболочки щеки.

СОДЕРЖАНИЕ:
Низкорослость

Низкорослость вследствие нарушения обмена веществ

Генетические и семейные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью

Низкорослость вследствие экзогенных повреждающих воздействий

Дифференциальная диагностика


Страница 5 из 5
При подозрении на выраженную задержку развития конституционального характера или гипофизарный нанизм также проводится определение СТГ в условиях двигательной нагрузки.

В дальнейшем надо придерживаться предположительного диагноза, установленного при первом исследовании (разумеется, избегая диагностических "шор"). Нередко наряду с основным симптомом "низкорослость" имеются характерные дополнительные симптомы. Это позволяет провести своеобразный отбор и таким образом сузить спектр дифференциально-диагностических предположений.

Дифференциальная диагностика при характерных дополнительных симптомах. Эта часть статьи посвящена обсуждению значения специфичных дополнительных симптомов в дифференциальной диагностике причин низкорослости. При этом будет упомянуто большое количество редких генетических заболеваний, подробное описание которых выходило бы за рамки данного материала. Будут названы только важнейшие симптомы, перечисление которых в ряде случаев останется неполным.

1. Низкая масса тела при рождении в случае доношенной беременности, внутриутробная задержка роста. Этот частый симптом свидетельствует о наличии генетически обусловленного снижения потенции роста тканей, недостаточности плаценты или же нарушений роста во внутриутробном периоде токсического или воспалительного генеза. Если отсутствует дополнительная симптоматика и вместе с тем имеющуюся клиническую картину нельзя отнести к какому-либо определенному заболеванию, говорят о примордиальной низкорослости. При отсутствии других симптомов последняя описывается как семейное заболевание.

В спорадических случаях следует думать о необратимом внутриутробном повреждении редупликационного потенциала клеток неизвестным патогенным фактором. При чисто примордиальной низкорослости дифференцировка скелета соответствует хронологическому возрасту.

а) Примордиальная низкорослость: синдром Рассела - Сильвера.

б) Синдром Секкеля: гетерогенная группа примордиальных карликов с микроцефалией, большим носом, скошенным подбородком и интеллектуальным недоразвитием.

в) Прогерия (синдром Гатчинсона-Джилфорда): замедление роста и развитие начиная со 2-3-го года жизни, преждевременное старение, атрофия кожи, выпадение волос.
 
г) Синдром Блума: телеангиэктатическая эритема щек, долихоцефалия.

д) Синдром Корнелии де Ланге; умственное недоразвитие, густые, сросшиеся над переносицей брови, микроцефалия, усиленное оволосение тела.

е) Лепрехаунизм (синдром Донохуа): отсутствие или недоразвитие подкожной жировой клетчатки, гипертрофия клитора или полового члена, усиленное оволосение.

ж) Синдром Фанкони: панцитопения, гипоплазия I пальца руки или нарушение его закладки, пигментные аномалии.

з) Семейная, или полигенная, низкорослость, при которой в большинстве случаев наблюдается только легкая задержка роста во внутриутробном периоде.

и) Трисомия 18.

2. Очень короткие конечности (увеличенное отношение верхнего сегмента к нижнему). К этой группе прежде всего относятся заболевания скелета, обусловленные поражением эпифизов и метафизов. При дифференциальной диагностике обязательно следует подумать об атиреозе или тяжелом гипотиреозе (особенно учитывая возможности их лечения). Фосфатный диабет также может сопровождаться легкой диспропорциональной низкорослостью с преобладанием верхнего сегмента. Пропорции могут существенно меняться в процессе роста. Здесь представлены сведения о пациентах старшего детского и юношеского возраста в соответствии с обобщением Спрангера.

а) Ахондроплазия (хондродистрофия): относительно большая голова с провалившимся основанием носа, особенное укорочение предплечий и голеней, кифоз, типичные рентгенологические находки.

б) Гипохондроплазия: слабо выраженная диспропорциональная низкорослость, переразгибание суставов, люмбальный лордоз, типичные рентгенологические данные.

в) Псевдоахондроплазия: пропорции, как и при ахондроплазии, но с нормальным формированием мозгового и лицевого черепа, относительно позднее по сравнению с ахондроплазией проявление заболевания, отсутствие типичных рентгенологических симптомов со стороны таза.

г) Синдром Эллиса-Ван-Кревельда: порок сердца, дистрофия ногтей и пальцев стоп, эписпадия.

д) Синдром Маркезани: изменения хрусталиков, как при синдроме Марфана (дрожание хрусталиков, может быть шаровидный хрусталик), брахидактилия, возможны легкие контрактуры.

е) Метафизарная хондродисплазия, тип Шмидта: укорочение трубчатых костей (больше проксимальных), грибовидно вздутые эпифизы с размытыми очертаниями.

ж) Метафизарная хондродисплазия, тип Мак-Кусика: редкие тонкие волосы, брови и ресницы, переразгибание суставов, типичная рентгенологическая картина.

з) Метафизарная хондродисплазия, тип Енсена: утолщенные суставы с костным ограничением подвижности, формирование косолапости стоп, типичная рентгенологическая картина.

и) Дисхондростеоз (синдром Лери - Вейля): укорочение предплечья и лучевой кости по отношению к локтевой, дорсальный, поддающийся редрессации подвывих дистального конца локтевой кости (деформация Маделунга).

к) Пикнодизостоз: короткие концевые фаланги, большой мозговой череп, большие роднички (которые могут быть открытыми до зрелого возраста), спонтанные переломы.

л) Карликовость с микромелией: гипоплазированные локтевая и малоберцовая кости, а также нижняя челюсть.

м) Карликовость с микромелией: характерная "треугольная" деформация большеберцовой кости.

н) Псевдогипопаратиреоз: ожирение, обращающее на себя внимание круглое лицо, укороченные пальцы рук, изменения метаболизма.

о) Псевдопсевдогипопаратиреоз.

3. Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему сдвинуто в пользу конечностей (т. е. снижено). В этой группе находятся прежде всего некоторые мукополисахаридозы (тела позвонков).

а) Синдром Коккейна: преждевременно появляющиеся старческие черты лица, атрофия сетчатки и зрительного нерва, атаксия, олигофрения.

б) Мукополисахаридоз, тип I-H (синдром Гурлер): гепатоспленомегалия, грубые черты лица, помутнение роговицы, тораколюмбальный горб.

в) Мукополисахаридоз, тип I-S слабо выраженная низкорослость, контрактуры суставов, помутнение роговицы, нормальное умственное развитие.

г) Мукополисахаридоз, тип II (синдром Гюнтера): легкая симптоматика, похожая на синдром Гурлера. Грубые черты лица, тугоухость. Болеют только лица мужского пола.

д) Мукополисахаридоз, тип III (синдром Санфилиппо): гепатоспленомегалия, усиленное оволосение тела, беспокойство, легкая глухота.

е) Мукополисахаридоз, тип IV (синдром Моркио): карликовость, тяжелые изменения тел позвонков, тугоухость, сводчатая изогнутость грудины, легкое помутнение роговицы.
 
ж) Мукополисахаридоз, тип VI (синдром Марото-Лами): гепатомегалия, грубые черты лица, формирование горба, нормальный интеллект.

з) Метатрофическая карликовость. В грудном возрасте пропорции изменены в пользу туловища. По мере формирования кифосколиоза туловище укорачивается. Двойная кожная складка над копчиком. Отмечаются вздутые суставы с частичным нарушением
функции.

и) Дистрофическая карликовость.

к) Спондилометафизарная метаплазия, тип Козловского: ограничение подвижности в суставах, сколиоз, кифоз, возможна гиперметропия. Типичная рентгенологическая картина.

л) Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная форма Шпрангера-Видемана. Особенно резкое укорочение туловища, нормальные стопы и кисти, часто миопия, типичная рентгенологическая картина.

м) Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя форма: Х-хромосомное наследование по рецессивному типу, короткий позвоночник, часто выгибание вперед грудины, широкая грудная клетка, узкие бедра, боль в спине.

4. Пороки развития гениталий. В эту группу входят многочисленные синдромы, вызванные мозаикой половых хромосом.

а) Синдром Смита-Лемми-Опица: гипоспадия, умственное недоразвитие, птоз, крипторхизм, "штепсельный нос".

б) Лепрехаунизм: гипертрофия клитора или полового члена.

в) Синдром Аарскога: расщепленная мошонка, которая окружает корень полового члена до вентральной поверхности, крипторхизм. Низкорослость появляется после 4-го года жизни.

г) Синдром Борьесона: гипогонадизм, крипторхизм, ожирение, умственное недоразвитие, гротескное лицо, "сандалевидный промежуток" между I и II пальцами стопы.

д) Синдром Эллиса-Ван-Кревельда: эписпадия.

е) Синдром микрофтальмии Ленца: микрофтальмия до анофтальмии, микроцефалия, пороки развития почек, крипторхизм.

5. Пороки сердца.

а) Синдром Дауна.

б) Синдром Тернера.

в) Синдром Нунан.

г) Синдром Эллиса-Ван-Кревельда.

д) Синдром леопарда: стеноз легочной артерии, крипторхизм, кожные пятна, глухота.

е) Синдром надклапанного стеноза аорты (синдром инфантильной гиперкальциемии): надклапанный стеноз аорты, характерное лицо (с гипертелоризмом, длинной верхней губой, малой нижней челюстью), умственное недоразвитие.

6. Усиление или необычное распределение оволосения. При акселерированном соматическом развитии следует вначале исключить одну из форм pubertas ргаесох или pseudopubertas ргаесох. Усиленное оволосение тела в сочетании с рахитом и низкорослостью может быть следствием побочного действия лечения противосудорожными средствами. При семейной низкорослости можно ожидать и семейный гирсутизм.

а) Мукополисахаридоз, тип III.

б) Лепрехаунизм.

в) Синдром Корнелии де Ланге.

7. Необычные кожа, волосы или слизистые оболочки.

а) Синдром Луи-Бар (телеангиэктатическая атаксия): телеангиоэктазии конъюнктивы, церебральная атаксия, подверженность инфекциям при дефиците IgA.

б) Болезнь Фабри: ангиэктатические узелки в коже, акропарестезии, лихорадка.

в) Синдром Гольтца-Горлина: грыжеподобные выпячивания подкожной жировой клетчатки через участки фокальной гипоплазии дермы, множественные аномалии развития кистей и стоп, множественные пороки развития глаз.

г) Синдром Блума: телеангиэктатическая эритема щек.

д) Синдром Фанкони: пигментные аномалии.

ж) Синдром леопарда: лентиноподобные кожные пятна.

з) Трисомия 18: дефекты кожи головы.

и) Метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией: эктодермальная дисплазия (волосы, кожа), подверженность инфекции, лимфоцитопения, типичная рентгенологическая картина.

к) Синдром Ротмунда-Томсона: красновато-желтоватая мраморность кожи, пятнистая атрофия кожи, ранняя алопеция, короткие конечности при умеренной низкорослости, развитие катаракты (синдром Ротмунда).

л) Трихоринофалангеальная дисплазия, тип I: редкие тонкие волосы, в особенности на бровях, выступающий нос с шишковатым кончиком, брахидактилия одного или нескольких пальцев кисти, припухание межфаланговых сочленений с отклонением от оси.

м) Трихоринофалангеальная дисплазия, тип II (синдром Лангера-Гидиона): пропорциональная низкорослость, редкие волосы, необычный разрез носа, микроцефалия, малая нижняя челюсть, психомоторное недоразвитие, мышечная гипотония.

н) Синдром Менкеса: короткие ломкие волосы, задержка моторного развития, церебральные судорожные припадки, общая дистрофия.

о) Синдром Геллермана-Штрейффа: атрофия кожи, гипотрихоз, птицеголовый карлик, микрофтальм с врожденной катарактой, маленький рот с нарушением прикуса.

8. Ожирение с низкорослостью:

а) Эндогенная гиперпродукция кортизола (синдром Кушинга) или экзогенное введение глюкокортикоидов.

б) Синдром Прадера - Вилли.

в) Псевдогипопаратиреоз или псевдопсевдогипопаратиреоз.

г) Синдром Лоренса-Муна-Бидля. Пигментный ретинит, умственное недоразвитие, полидиктилия. Это необязательно облигатные симптомы. О разном процентном распределении у пациентов мужского и женского пола сообщают Кляйн и Амманн. Все чаще находят дополнительные, связываемые с гипоталамическими нарушениями симптомы (например, несахарный диабет).

Варианты этого заболевания: синдром Альстрема-Хальгрена (ретинальная дегенерация с феноменом обоев, тугоухость и сахарный диабет), синдром Бьемона (колобома радужки и гипогонадизм).

д) Опухоли межуточного мозга, разрушающие центры, которые регулируют половое развитие, рост, а также поведение по отношению к еде. О синдроме Фрелиха следует говорить только в том случае, когда доказано наличие опухоли.

9. Патологические гематологические находки при низкорослости:

а) Синдром Фанкони: прогрессирующий панмиелофтиз.

б) Метафизарная хондродисплазия, мальабсорбция, нейтропения. Мальабсорбция вследствие нарушения экзокринной функции поджелудочной железы, подверженность инфекции, гранулоцитопения (напоминает муковисцидоз, но концентрация электролитов в поте нормальная).

в) Остеопетроз (инфантильная форма): анемия (иногда с эритробластозом), гепатоспленомегалия, задержка соматического и психомоторного развития, макроцефалия (иногда также гидроцефалия).

г) Остеопетроз с поздней манифестацией (синдром Альберс-Шенберга, мраморная болезнь): анемия только у 1/3 больных, гепатоспленомегалия, спонтанные переломы, характерная рентгенологическая картина.

д) Метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией (лимфоцитопения).

10. Характерные изменения лица. Большому числу объединенных синдромами заболеваний присущи необычные изменения лицевого скелета. Здесь представлены основные сведения только о заболеваниях, при которых эти изменения имеют дифференциально-диагностическое значение в связи со слабой выраженностью других характерных симптомов.

а) Синдром Рубинстайна-Тейби: широкое основание носа, часто птоз, маленький рот, микроцефалия, широкие концевые фаланги больших пальцев кисти и стопы (временами поражены и другие фаланги), низкая масса тела при рождении.

б) Синдром ОПД (отопалатодигитальный синдром). Лицо как при синдроме Рубинстайна-Тейби, причем полная картина изменений наблюдается только у пациентов мужского пола. Тугоухость, расщелина неба, аномалии пальцев рук и ног с "сандалевидной щелью".

в) Синдром Ларсена: выпуклый лоб, запавший корень носа, гипертелоризм, плоское лицо, возможна расщелина неба, "разболтанные" или вывихнутые суставы, косолапость стоп. Типичная рентгенологическая картина.

11. Избранная группа прочих заболеваний скелета с низкорослостью, характерной рентгенологической картиной или изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

а) Множественная эпифизарная дисплазия: вздутые, часто болезненные суставы, нередко торакальный кифосколиоз. Это заболевание указано потому, что рентгенологические
изменения эпифизов подобны обеим формам точечной хондродисплазии, и их следует дифференцировать с изменениями при гипотиреозе.

б) Остеоэктазия с гиперфосфатазией (ювенильный синдром Педжета): большой мозговой череп, изогнутость и расширение трубчатых костей, повышение уровня щелочной и кислой фосфатаз, отложения мочевой кислоты, типичная рентгенологическая картина.

в) Тубулярный стеноз с периодической гипокальциемией: малое лицо с выпуклым лбом, редкие брови и ресницы, эпизодическая гипокальциемия и гиперфосфатемия с тетаническими симптомами, типичная рентгенологическая картина.

г) Дисостеосклероз: склонность к спонтанным переломам, задержка развития зубов с гипоплазией эмали, в отдельных случаях возможна тяжелая неврологическая симптоматика с атрофией зрительного нерва.
 
д) Несовершенный остеогенез. При рецессивной форме с высокой и ранней смертностью вряд ли речь может идти о низкорослости как ведущем симптоме. При доминантной форме описаны варианты течения, когда наряду со спонтанными переломами, нарушением формирования зубов, голубыми склерами и отосклерозом на первый план может выступать и низкорослость.

е) Hypophosphatasia tarda. При врожденной тяжелой форме гипофосфатазии наиболее выражена не низкорослость, а симптомы, быстро приводящие к смерти. При легко выраженной поздней форме заболевания наряду с многочисленными общими симптомами решающее значение в диагностике имеет выявление нулевой или очень низкой активности щелочной фосфатазы.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Вернер Блунк

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: